科技日报记者 魏依晨
国宝大熊猫一向以其标志性的黑白毛色为人们所熟知。然而，在秦岭野生大熊猫种群中，却出现了一种罕见的毛色突变体——棕白色大熊猫。这种非同寻常的棕白毛色表型究竟是如何形成的，又为何仅在秦岭山系种群中发现，一直是公众和研究人员迫切渴望解开的谜团。
中国科学院动物研究所、江西农业大学魏辅文院士研究团队长期关注秦岭野生大熊猫中出现的罕见棕白毛色表型。他们利用在佛坪自然保护区长期收集的野生大熊猫的生态学和遗传学数据及圈养繁育信息，建立了与知名棕色大熊猫“七仔”相关的两个家系，确定了棕白毛色的常染色体隐性遗传模式。相关研究成果于3月5日发表于美国国家科学院院刊（PNAS）。
基于三代测序数据的染色体水平大熊猫基因组组装、七仔两个家系的全基因组重测序数据和种群水平的全基因组重测序数据，研究团队鉴定了Bace2基因第一外显子25bp缺失突变是棕色大熊猫最有可能的遗传基础。他们进一步利用RNA-seq数据、大规模种群Sanger测序和CRISPR-Cas9敲除小鼠模型对该突变进行了验证，并利用光学显微镜和透射电子显微镜技术探索了棕色毛发形成的细胞生物学机制。
为探明大熊猫这种棕白毛色与黑白毛色的差异，研究团队首先对二者的黑色和棕色毛发分别进行了细致的显微和超显微结构观察。显微图像显示，棕色毛发内的色素含量明显少于黑色毛发。而横纵切面的透射电镜与统计结果进一步显示，大熊猫黑色毛发中富含着色均匀的黑素体（富集黑色素的细胞器），而棕色毛发中的黑素体数量和截面积都显著小于黑色毛发，且存在大量结构散乱的缺陷型黑素体。
经过科研人员大量的大熊猫个体研究发现，推断Bace2基因的25bp缺失最可能是导致大熊猫出现棕白色毛色变异的原因，这也是首次报道Bace2基因突变影响了野生动物的毛色变异。
该研究首次揭示了全球罕见的棕白色大熊猫的毛色变异由Bace2基因缺失突变导致，并通过减小黑素体数量和大小的方式使得原本的黑色毛发呈现棕色，为圈养繁育棕色大熊猫提供了关键的科学基础。该基因缺失突变在大熊猫体内具体通过何种分子通路影响毛发中的黑素体数量和大小，还需要进一步地深入研究。
（图由江西农业大学提供）
