科技日报记者 叶青 通讯员 陈芃辰
1月8日，记者从华南农业大学获悉，该学校猪禽种业全国重点实验室张哲、李加琪教授团队与国内外多个团队合作在猪基因组学领域取得重要进展。科研人员研究整理出迄今最大规模的猪转录组大数据集，构建了多组织基因表达图谱，为完善猪基因组功能注释提供了极为丰富的数据资源。相关研究近日在线发表于《自然·遗传学》。
我国是猪肉生产和消费第一大国。“鉴定猪重要经济性状的育种靶点，解析其遗传调控机制，研发配套技术并创新运用到实际育种、培育突破性的中国特色新品种中，是打好种业翻身仗的战略需求。”张哲介绍，他们从公共数据库中收集了全球100多个猪品种的所有转录组数据和其他多组学数据（涵盖138种组织/细胞类型），获得了5种转录本的2292954个分子表型。
在此基础上，研究团队深入解析了猪多组织基因表达模式，鉴定出34个代表性组织的特异表达基因。同时，该研究通过开展大规模分子数量性状基因座（QTL）定位，发布了迄今最大规模的猪多组织遗传调控效应图谱——PigGTEx Atlas，并通过整合多组学信息，深入探讨了遗传调控变异的特性和分子机制，为进一步深入解析影响猪经济性状表型形成的基因调控提供了新资源。
遗传调控效应图谱涵盖的34个组织及样本量
据介绍，研究团队通过整合遗传调控效应图谱，全面系统解析了猪复杂性状遗传调控机制。研究人员利用多种统计分析方法将PigGTEx图谱与268个猪复杂性状全基因组关联研究（GWAS）统计量结果进行整合挖掘，揭示了多组织分子QTL对猪复杂性状遗传机制解析具有重要作用。此外，研究团队还解析了其中80% GWAS信号与多组织分子表型的潜在遗传关联，为猪复杂性状遗传机制的精准解析提供了分析流程范例。
人猪复杂性状的共享遗传调控效应
为深入发掘猪作为生物医学模型的潜力，研究团队通过遗传调控水平的物种间比较分析，揭示了猪和人类基因组当中共享的遗传调控效应。研究团队发现了89个显著相关的人类-猪性状组合，表明了猪和人类在复杂性状中具有相似的遗传调控效应。
（受访对象供图）
