科技日报记者 赵汉斌
藏族人群对高海拔环境的遗传适应，是现代人适应性演化最经典的案例之一。记者4月23日从中国科学院昆明动物研究所获悉，该所研究人员近期与西藏大学、西藏阜康医院等单位合作，发布了“藏族人群千人基因组”，并发现新的高原适应基因。国际期刊《基因组生物学》发表了相关成果。
研究表明，早在旧石器时代藏族人群的祖先就已迁居到青藏高原，世代自然选择让他们积累了适应性的遗传变异，如拥有较低的血红蛋白水平、更强的低氧通气反应、更好的心肺功能等。
近年来，国内外学者利用全基因组信号，扫描找到一系列在藏族人群基因组中受到正选择的变异位点，共报道了682个基因。然而，由于样本量小、变异位点密度低、检测方法单一等局限，藏族人群高原适应性特征，如更好的心肺功能仍无法被目前的正选择基因所解释。
“在藏族人群高原适应遗传研究中，目前的数据仍有许多不足，需要用新方法重新评估和确定。”昆明动物研究所研究员宿兵介绍，为全面评估藏族人群高原适应的遗传位点，他们同西藏大学等单位合作，产生了1001个藏族人群的全基因组测序二代数据，样本覆盖了中国青藏高原的主要人口分布区。
研究示意图。中国科学院昆明动物研究所供图
通过对“千人藏族基因组”数据的系统分析，研究人员发现了3500万个变异，其中超过三分之一为新发现。利用大规模全基因组测序数据等，构建了首个藏族人群基因组参考面板，并应用多信号综合分析方法，重新确定了藏族人群基因组中受到达尔文正选择的遗传位点和基因，包括4320个高可信的受选择位点，涉及192个基因。分析表明，这192个基因涉及多个基因器官和生理系统，支持藏族人群高原适应是多基因效应的假说。
研究团队还发现了TMEM132C、ATP13A3、SANBR和KHDRBS2这4个具有强选择信号的新基因，与藏族人群更好的心肺功能相关。此项研究的数据和发现，将成为未来高原地区人群遗传和医学研究的宝贵资源。
