血友病是什么？

血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病，是罕见病中的一种。因此，血友病患者也被称为“玻璃人”。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类。临床上血友病A最常见，占比80％至85%。

据专家介绍，血友病并不是一种致命的疾病，主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

新华社发 刘琼 编制

男性血友病患病率高于女性

为调查我国血友病患病率，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨天楹教授在1985年发起成立了全国血友病研究协作组，于1986—1988年组织全国24省市37个地区对血友病开展调查，初步查明我国血友病的患病率为2.73/105人口。

男性的血友病患病率要高于女性。这是由于血友病的致病基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦该X染色体携带致病基因，该男性就肯定为血友病患者。而女性有两条X染色体，即使有一条X染色体携带致病基因，如果另外一条X染色体正常，也可以代偿部分功能，则该女性可能为携带者而并不发病。如果不携带致病基因的X染色体由于各种原因失活，那么该女性也会成为血友病患者。

血友病患儿预防治疗越早越好

吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心血液科副教授、副主任医师梁新悦提示，一些血友病患者在童年期会表现出症状，当家长发现孩子出现磕碰、血肿淤青、容易出血且止不住等情况，要高度重视，应及早带孩子去医院血液科就诊，避免漏诊和误诊。

“预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。”梁新悦介绍，预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。血友病患儿预防治疗越早越好。

梁新悦建议，有血友病家族史的女性在妊娠前应做基因检测，对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而对于女性携带者，最好在妊娠后特定时期进行羊膜腔穿刺取样等，以判定胎儿是否为血友病患者或携带者。

血友病患者梅殿喜用手将从冰箱里拿出的药物捂热（2021年4月15日摄）。新华社记者 杨青 摄

基因治疗有望治愈血友病

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池介绍，当前最有可能治愈血友病的方法是基因治疗。基因治疗在血液疾病的治疗中应用广泛，用于血友病治疗也已有20多年的历史。

近年来，欧美已经有针对血友病的基因治疗产品获批用于临床。2022年，针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食品药品监督管理局（FDA）批准。该药物一剂定价350万美元（约合人民币2500万元），成为世界上最昂贵的药物。

我国在血友病基因治疗方面的研究起步并不晚，近年来也取得了一定的突破性成果。2022年，杨仁池参与开展的亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒血友病B基因治疗研究取得显著成效，相关成果发表在国际医学期刊《柳叶刀·血液学》上。该项临床研究结果显示，10名血友病患者接受基因治疗平均58周后，凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93%，证实了肝脏靶向腺相关病毒载体在中国血友病患者中的有效性和安全性。目前我国还有几款基因治疗产品正在进行临床试验，有望在不久的将来获批。

各方协力推进血友病诊疗水平提升

通过检测标准的统一化，推动血友病诊断、治疗与康复等多项服务实现同质化管理，为血友病患者搭建规范、有效、可及的分级诊疗平台……2020年，中国血友病协作组联合中国罕见病联盟发起中国血友病中心建设并制定相关标准。截至2022年9月，中国血友病中心共有235家，登记病例数44830例。

记者在采访中了解到，国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。

与此同时，中华慈善总会、中国妇女发展基金会、中国血友之家等慈善组织积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作，合力提高血友病患儿救助保障水平。