科技日报记者 张梦然
冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。
该图谱首次将祖父母代的短距离非交叉改组纳入考量。这类改组由于DNA序列的高度相似性，而一直难以被检测。此外，图谱还辨识出一些未经历显著改组的DNA区域。这些区域可能对保持关键遗传功能或避免染色体异常起到保护作用。这一发现有助于更深入地理解某些妊娠失败的原因，并揭示了基因组如何在多样性和稳定性之间取得平衡。
改组过程对于维持遗传多样性至关重要，但其中的错误也可能引发严重的生殖问题。例如，它可能导致基因缺陷，从而阻碍怀孕的正常进行，这也是全球约10%的夫妇面临不孕不育问题的一个因素。这项研究为改进生育治疗以及诊断妊娠并发症提供了新的可能性。
研究同时指出了男性和女性在基因组改组模式上的差异：女性的非交叉改组事件较少，但随着年龄增长其发生率上升，这可能是高龄孕妇更容易患妊娠并发症及子女染色体异常风险增高的原因。尽管男性和女性都会因改组而将突变遗传给下一代，但男性并未显示出类似的年龄相关变化。
从进化角度来看，了解改组过程对于理解人类作为一个物种的发展历程以及个体间的差异具有重要意义。所有人类遗传多样性皆源于改组和新生突变这两种现象，即子代携带的DNA序列并非完全存在于其父母之中。该图谱显示，突变倾向于在DNA混合活跃的区域附近聚集，表明这两个过程紧密相连。通过这份图谱，人们得以更清晰地认识遗传变异的本质及其对人类健康的深远影响。
总编辑圈点
这份图谱为医学界提供了一个强大的工具来解析复杂遗传现象，也为未来个性化医疗铺平了道路。它告诉我们，基因组如何在维持个体健康和生育能力方面扮演关键角色，同时，还强调了基因组对人类进化和个体差异研究的深远意义。这份图谱也提醒我们，所有遗传多样性都可追溯至改组和新生突变，正是这两个紧密相连的过程，塑造了我们的物种特性。而我们正在逐步揭开遗传密码背后隐藏的秘密，从而能更好地预测、预防和治疗由基因引起的疾病。
