科技日报记者 张佳欣
据新一期《新科学家》杂志网站报道,美国杰克逊霍尔非营利性脑化学实验室研究人员开发出一种高度准确的血液检测方法,能诊断肌萎缩侧索硬化症(ALS,俗称“渐冻症”)。
ALS患者通常会出现行走、说话、吞咽和呼吸方面的困难,这些症状会随着时间的推移而恶化,最终导致死亡。目前尚无治愈方法,但物理治疗等治疗方法可减轻这些症状的影响。医生一般通过症状评估、神经电活动检测和脑部扫描来诊断ALS。由于对ALS的认识不足,医生在作出诊断前需要追踪患者症状的演变情况,这可能会导致延误治疗。
为尽早诊断该病,研究团队分析了ALS患者和非患者的血液样本。他们发现了8种遗传标志物,在这两组人群中这些标志物的水平存在差异。为证实这一发现,研究团队又进一步分析了来自“国家ALS生物样本库”的119名ALS患者和150名非患者的血液样本。他们发现在这两组人群中,这8种标志物的差异依然存在。这些标志物与神经元存活、脑部炎症、记忆和学习功能有关。
研究团队基于214名参与者的标志物水平,训练了一个机器学习模型,用以区分ALS患者和非患者。然后,他们对剩余的55名参与者进行了测试,发现该模型能正确识别96%的ALS患者和97%的非患者。