科技日报记者 李丽云 朱虹
2月8日，中国畜牧领域5个科研团队联合在黑龙江省农业科学院发布消息，该联合团队完成国际首个猪T2T全基因组组装——民猪完整全基因组构建，取得我国猪基因组研究重大突破，标志着猪基因组研究迈入“完整解析”时代，为我国养殖业提质增效及高质量发展提供重要科技支撑。
该成果由中国农业科学院北京畜牧兽医研究所张龙超研究员团队、黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队、重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队、四川农业大学李明洲教授团队联合攻关，以中国北方代表性地方猪种——民猪为对象，基于多项前沿技术，完成民猪完整基因组构成，填补猪T2T基因组组装领域国际空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供高精度“蓝图”，成果达到国际领先水平。
团队成功组装了基因组大小为2.66Gb的完整基因组，首次完整解析了民猪所有染色体着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供关键数据。
团队基于T2T框架构建高质量的民猪泛基因组，鉴定出194234个高置信结构变异（SV），系统解析了SV的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异解析能力提升至新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定技术基础。
团队还依托T2T基因组数据新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供重要靶点。
团队利用泛基因组结构变异数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪体型性状选种效果。结果显示，选种准确性达70%-88%。大部分性状同时利用单碱基和结构变异选种准确性较传统方法提升2%-4%。此外，团队通过精细定位发现调控猪体型的关键基因CL3及其核心结构变异位点，为种猪高效精准选育提供新策略。
据介绍，该成果在应用层面展现出多重优势，在基因组完整性方面为猪遗传多样性研究、进化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整参考；该成果显著提升基因组选择效率，加速优良性状定向改良，实现精准育种；冷适应基因的发现为环境适应性育种开辟新路径。
（科技日报记者 李丽云 摄）
