科技日报记者 朱虹 通讯员 衣晓峰
黑龙江省医院在一次对复杂血型样本的深入研究中，发现了一个ABO血型的新等位基因突变，这个突变之前从未被国际输血协会记录在案。该发现近日通过美国国家生物技术信息中心严格审核后，正式被人类DNA序列数据库“GenBank”收录，并向全世界发布。
2024年11月初，黑龙江省医院输血科为一位33岁的孕妇于女士进行血型鉴定时发现，于女士的血型正定型在与抗-B试剂反应时，凝集强度很强，达到4+，但反定型与A1细胞反应时，凝集强度却很弱，只有1+。
按照血型检测标准，反定型反应强度≧2+时，才算正反定型相符，所以检验师再次通过另一厂家的微柱凝胶血型卡对患者标本给予复检，又发现了新情况：于女士的血样与抗-A试剂也出现了凝集反应。也就是说于女士的血型，正定型像是AB型，反定型更像是B型。
团队意识到，于女士的血型可能是一个罕见的特殊亚型。在黑龙江省医院输血科副主任金薇带领下，团队又为于女士的血型进行了“深度体检”，初步判断她的血型为含有抗A1抗体的A亚B型。该结果提示，如果于女士在生产过程中需要输血，只能接受B型或O型的洗涤红细胞以及AB型的血浆。
在确保充足用血后，于女士顺利接受了剖宫产手术。术后，团队将于女士的血样送往专业机构进行基因测序。经过一番“基因解码”，专家发现于女士的血型之所以如此特殊，是因为她的第7外显子上存在一个突变点538C/T，这例新等位基因突变未被国际输血协会收录，为全球范围内首次报告。
近日，该血型被人类DNA序列数据库“GenBank”收录。此次发现不仅为全球血型数据资料增添了新内容，也丰富了中国人的血型基因种类，对新血型研究具有重要参考价值。
金薇表示，临床上引起ABO血型正反定型不一致的原因有很多，比如某些疾病可能会生成类似血型的抗原物质，冷凝集素可能会造成假凝集现象，年龄因素或某些血液系统疾病可能会导致抗原或抗体减弱以及基因突变等形成的血型亚型等。因此，检验师要高度重视疑难血型鉴定工作，对有疑问的血型应及时进行血型血清学检测，必要时可借助分子生物学检查来明确基因分型，并对有意愿的患者开展家系调查。只有精准锁定这些疑难稀有血型，才能降低临床疑难配血所致的输血风险，确保病人的输血安全。
（受访单位供图）
