科技日报记者 马爱平
11月14日，2020第五届中国戈谢病友大会在京召开。大会由中国戈谢病协会主办、北京病痛挑战公益基金会协办。本次大会成立了病痛挑战戈谢病专项基金。
据悉，“病痛挑战戈谢病专项基金”简称“戈谢病专项基金”，是由病痛挑战基金会支持，专门为戈谢病协会运营而建立的基金，致力于中国戈谢病患者群体的支持，改善中国戈谢病患者目前的状况，促进戈谢病患者组织相关制度的完善。
作为一种较难确诊的罕见病，戈谢病患者需要终身服药，患者往往面临着巨大的疾病负担和经济压力，他们需要多方力量的帮助。患者组织在患者身心支持、疾病服务方面发挥着重要的作用 ，随着罕见病各项保障机制的不断完善，对患者组织系统化、专业化发展也提出了新的挑战。
戈谢病协会会长王军介绍了专项基金成立的意义、专项基金后续的实施计划。他表示，专项基金将从基础建设服务、戈谢病患儿心理支持计划、戈谢病友大会和政策倡导四方面为病友提供支持和服务，通过链接各方资源，在各方努力下，减轻患者用药负担，提高生命质量。
山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长张煜，分享了《山西罕见病保障机制以及高值罕见病用药的思考与探索》，提出通过政府出台医保扶贫兜底政策、特病专项补助政策、多种重特大疾病住院及门诊政策和商业保险，多重保障并行，可为罕见病群体提供诊疗及用药保障。
张煜指出，罕见病问题的解决需要多方力量协作，多措并举，他以山西省2019年出台“戈谢、庞贝病”保障政策为例，基本医疗保险、大病保险、专项救助、医疗救助和病痛挑战基金会医疗援助工程的社会援助，多种力量介入，使得疾病报销比例达到80%以上，极大地减轻了患者用药负担。
青岛大学医学部儿科学系主任、儿科研究所所长、教授孙立荣，以《戈谢病治疗管理与遗传咨询》为题，线上对戈谢病的发病机制、疾病治疗和疾病管理进行了讲解。
孙立荣强调，戈谢病患病率低、症状多样，需要与常见血液科疾病、遗传代谢科疾病鉴别，导致常常延误诊断，可用酶替代疗法用以治疗，疗效确切，不良反应可预期，同时，要重视戈谢病长期疾病管理，定期随访和监测。
罕见病用药保障问题一直是各方关注的重中之重，在病痛挑战基金会副秘书长马滔的主持下，山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长张煜、戈谢病协会会长王军、武田中国价格与准入策略负责人吴静静、赛诺菲特药事业部罕见病业务负责人俞蕾、围绕医疗保障制度后用药《最后一公里》展开了圆桌讨论。
国家及地方医疗保障政策是罕见病用药支付的基本保障，近年来，有关罕见病的政策陆续出台，罕见病药物陆续进入国家药品目录，但对于戈谢等需要高值药的疾病来说，仍存在困难与挑战。专家围绕“用药的前九十九公里”和“用药最后一公里”从政府、患者、企业、社会力量等方面进行分析和探讨，力求多方共付，最大限度为患者提供用药支持。
14日下午，北京301医院小儿内科副主任医师、中国戈谢病协会医学顾问、教授孟岩，为戈谢患者们进行“与爱同行”爱心义诊。
“生命之戈，与爱同行”，孟岩表示，通往健康的路上，医生和患者同行，虽然有很多的不容易，但要坚持下去。
