图：研究人员分析“Christchurch”基因突变。图源：《自然·医学》
科技日报记者 张梦然
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。
大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是，少部分携带一个早老素1（presenilin 1）蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病，而且基本都会在特别年轻时（通常从40多岁开始）就发展出认知问题和痴呆症。
此次研究中，一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高，这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是，这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们，一同研究了她的基因组，发现除致病突变外，她还携带一个APOE基因的罕见突变，名为“Christchurch”。
研究人员认为，这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用，导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高，但却并没有患上该疾病。这名女性的认知健康一直维持到70多岁。经过多次实验，团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合，从而产生了保护作用。
团队总结称，这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识，并为阻断疾病进展的干预手段开发提供了首个已知候选基因。他们指出，今后还需对更大样本量开展进一步研究，确定APOE3的“Christchurch”突变与疾病预防的明确因果关系。此外，研究人员还强调了对阿尔茨海默病进行APOE相关基因和药物治疗开发的重要性。
总编辑圈点
阿尔茨海默病的治疗，近几天由于中国发明的新药上市，成为舆论热点。然而目前各种疗法加在一起，也只能延缓病情，不能治愈。或许基因疗法会是一种彻底的解决方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群，但对抗它的基因并未散播流传，这可能因为发病基本都在老年，不利于抑病基因获得优势。人工干预也许可以让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。
